Trước hết cần phải nói thêm rằng, trước đây, giới chuyên môn cho rằng tuyến sinh dục là điều kiện cơ bản để xếp con người thuộc giới nam hay nữ. Do đó có những cách gọi không dựa trên cơ sở về gen học khi phân những người có giới tính không rõ thành các loại như “ái nam, ái nữ giả kiểu nam”, “ái nam, ái nữ giả kiểu nữ” hay “ái nam, ái nữ đích thực”. Trong bài này, chúng tôi đề cập đến bệnh ái nam, ái nữ trên bệnh nhân có cả tinh hoàn và buồng trứng trong cơ thể tức là ái nam, ái nữ đích thực.

Cho đến nay vẫn chưa rõ nguyên nhân gây bệnh ái nam, ái nữ. Người ta cho rằng ở một người phát triển đồng thời cả cơ quan sinh dục nam và nữ là do hiện tượng khảm, tức là bộ nhiễm sắc thể vừa có XX vừa có XY (46XX/46XY), cũng có thể hình thái nhân rất khác nhau, nhưng thường gặp nhất là kiểu 46XX. Ở bệnh nhân khi sinh thiết buồng trứng có thể thấy các nang trứng trưởng thành, sinh thiết tinh hoàn thấy có các giai đoạn đầu của hiện tượng tạo tinh trùng.

Biểu hiện lâm sàng

Triệu chứng lâm sàng chủ yếu là nữ hóa trong giai đoạn phát triển sinh dục: bệnh nhân có kinh nguyệt. Tuy vậy, hình dạng cơ quan sinh dục ngoài có thể rất khác nhau: dương vật, âm đạo không phát triển, âm đạo một phần được mở ra phía khung chậu, lỗ đái dương vật lệch thấp, tinh hoàn nằm trong bìu đái. Sự phối hợp, sắp xếp cơ quan tinh hoàn và buồng trứng có thể rất khác nhau: hoặc tinh hoàn, buồng trứng phân bố cả hai bên, hoặc tinh hoàn một bên, buồng trứng một bên.

Triệu chứng xét nghiệm: định lượng hormon kết quả không biến đổi gì đặc biệt. Xét nghiệm xác định phức hợp nhiễm sắc thể thường gặp hình thái nhân khảm 46XX/46XY, có thể có hình thái nhân 46XX, hiếm gặp hơn là hình thái 46XY. Chẩn đoán bệnh được quyết định bằng kết quả sinh thiết cơ quan sinh dục.

Chẩn đoán phân biệt

Ái nam, ái nữ đích thực cần phải phân biệt với các dạng bệnh như sau:

- Tật ái nam, ái nữ giả nữ: Thể bệnh này thường do rối loạn bẩm sinh tuyến thượng thận, ít gặp các khối u gây nam hóa của buồng trứng, hay thai nhi của những người mẹ uống hoặc tiêm androgen trong thời gian có thai. Khác với tật ái nam, ái nữ đích thực, tật ái nam, ái nữ giả nữ nguồn gốc do thượng thận này có đặc điểm là chỉ có buồng trứng và các triệu chứng nam hóa cơ quan sinh dục ngoài, kiểu hình nam.

- Tật ái nam, ái nữ giả nam: Người bị tật này có đặc điểm là chỉ có tinh hoàn kết hợp với biểu hiện hình thái các cơ quan sinh dục theo kiểu lưỡng tính, hình thái nhiễm sắc thể 46XY. Không có chất nhiễm sắc giới tính.

- Hội chứng nữ hóa của tinh hoàn (hội chứng Testicularis feminsation) hay là tật ái nam, ái nữ giả nam ở người có cơ quan sinh dục ngoài là nữ.

Hội chứng này là một bệnh do tính mẫn cảm di truyền của tổ chức ngoại vi đối với các hormon sinh dục nam ở thai nhi giống di truyền nam, do đó phát triển kiểu hình thức cơ quan sinh dục theo dạng nữ. Nguyên nhân do đột biến di truyền, di truyền theo kiểu lặn tự thân từ người mẹ. Cơ sở bệnh sinh là do mất tính mẫn cảm di truyền của tổ chức ngoại vi đối với tác dụng của các hormon sinh dục nam, trong khi vẫn mẫn cảm với tác dụng hormon sinh dục nữ. Vì thế trong thời kỳ phát triển bào thai không có tác dụng nam hóa của các hormon sinh dục nam của tinh hoàn, nên cơ quan sinh dục ngoài giữ lại ở cấu trúc nữ giới.

Những triệu chứng nữ hóa biểu hiện rõ trong thời kỳ dậy thì sinh dục: không có kinh, không mọc lông, râu. Hình thể bên ngoài là nữ, tuyến vú phát triển tốt, không có lông mu và lông hố nách. Cơ quan sinh dục ngoài là nữ, môi bé teo, âm đạo ngắn, hẹp, không có buồng trứng. Tinh hoàn có thể nằm trong ống bẹn, trong chiều dày của môi lớn hay môi bé hoặc trong ổ bụng. Bệnh nhân biểu hiện tâm lý nữ giới. Xét nghiệm testosteron máu tương đương với nồng độ bình thường ở nam giới; hình thái nhân 46XY. Chụp Xquang không thấy có tử cung, buồng trứng; tinh hoàn trong ổ bụng hoặc môi lớn.

- Tật vô sản bẩm sinh tử cung, âm đạo: cũng có các triệu chứng kiểu hình nữ, vô kinh tiên phát, âm đạo ngắn, không có tử cung. Nhưng lông, râu mọc bình thường, chất nhiễm sắc giới tính dương tính, hình thái nhân 46XX, các buồng trứng bình thường.

- Tật ái nam, ái nữ giả nữ nguồn gốc không phải do tuyến thượng thận cơ quan sinh dục ngoài là nữ. Các giới tính thứ phát sinh dục phát triển bình thường, kinh nguyệt bình thường, có chất nhiễm sắc giới tính.

Điều trị

Để điều trị thì việc chọn giống nam hay nữ phụ thuộc vào ưu thế chức năng phần sinh dục nam hay nữ. Tùy theo giống để chỉ định phẫu thuật sửa lại cơ quan sinh dục ngoài. Khi phẫu thuật chỉnh cơ quan sinh dục, thầy thuốc phải dựa vào bộ nhiễm sắc thể và cấu trúc hiện có của bệnh nhân, giúp bệnh nhân có cơ quan sinh dục đúng với giới tính của họ.

ThS. Phạm Nguyễn Hoàng - Sức khỏe Đời sống